Im normalen Auge gibt es Zapfen und Stäbchen. Mit den Zapfen können Lichtreize aufgenommen, Farben erkannt und Details gesehen werden. Mit den Stäbchen kann man im Dunkeln sehen. Personen mit einer Farbenblindheit haben keine Zapfen, oder diese sind nicht funktionsfähig. Deshalb können sie keine oder fast keine Farben sehen, haben eine geringe Sehschärfe und eine erhöhte Blendempfindlichkeit. Diese Augen sind Nachtaugen, da die Stäbchen normal funktionieren.
Ein Normalsehender merkt, dass seine Zapfen und Stäbchen arbeiten, wenn er aus einem dunklen Raum ins helle Sonnenlicht tritt. Jetzt müssen die Zapfen im Auge wieder aktiv werden, um das Licht verarbeiten zu können. Bei Farbenblinden (Achromaten) kann sich nichts umstellen, und es blendet immer stark. Im umgekehrten Fall, wenn man vom hellen in einen dunklen Raum kommt, sieht man zuerst eine Weile lang nichts, bis die Stäbchen anfangen zu arbeiten.
Dass die Betroffenen keine Farben sehen können, ist meist das geringste Problem. Viel beeinträchtigender ist die verminderte Sehschärfe und die starke Blendempfindlichkeit. Farben werden in vielen Graustufen von Schwarz bis Weiß wahrgenommen, etwa so wie in einem Schwarz-Weiß-Film.
Für Achromaten bedeutet das aber nicht, dass die Welt um sie herum nicht schön ist. Auch sie erleben blühende Bäume und Wiesen oder einen Sonnenuntergang als etwas Wunderbares. Die Farbnamen blau, grau, schwarz, gelb usw. haben für sie keine Bedeutung. Sie benützen diese Worte nur im Gespräch mit Normalsichtigen. Für Farbenblinde ist etwas nur heller oder dunkler. Nur durch Zufall können sie sagen, ob etwas grün, gelb oder blau ist.
Für die meisten Farbenblinden ist das fehlende Farbsehen nichts Schlimmes, da sie die Welt in hell und dunkel differenzieren. Bei krankheits- oder unfallbedingter Farbenblindheit kann für den Betroffenen sehr belastend sein, da er die Welt vorher in Farben sehen konnte.
Wie wird Achromatopsie bemerkt? Die Eltern merken meist im 3. Lebensmonat, dass das Kind mit den Augen zittert und sie eventuell bei hellem Licht zukneift.
Später wird sich das Kind im Hellen unsicher fühlen, bekannte Personen auf Distanz nicht erkennen und Farben nicht zuordnen können.
Die Diagnose beim Augenarzt ist oft schwierig, weil viele Ärzte noch keinen Achromaten gesehen haben.
Für eine sichere Diagnose sind spezielle Untersuchungen nötig. Die neue Untersuchungsmethode OCT (Optical Coherence Tomography) ist dem Ultraschall vergleichbar. Die Untersuchung selbst verläuft schnell und einfach.